Enfermedades raras o huérfanas en el Perú: Diagnóstico y tratamiento
Definición:
Las ERH son enfermedades que provocan un grado
severo de discapacidad crónica o muerte. Son "raras" por su
prevalencia definida como menor a 5 en 10 000 habitantes; aunque puede ser tan
rara como una única persona en el mundo (más de 7500 millones en 2018) con la
enfermedad. Sin embargo, sumadas todas las personas con enfermedades raras
hacen entre 5 a 7 % de la población mundial que, trasladado al Perú,
serían entre 1.5 a 2 millones de compatriota
Características
En su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por: Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Causas:
La causa exacta de una enfermedad
huérfana sigue siendo desconocida. Sin embargo, para una porción significativa
de la población el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un
gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en
generación, explicando porque algunas enfermedades huérfanas son familiares. Es
importante saber que la genética es solo un factor. Factores ambientales como
la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel en las
enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar
con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.
Consecuencias:
El ámbito de las enfermedades raras
sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo,
los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las
enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real
o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este
campo. No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y
cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y
ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha realizado para algunas
enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no debemos abandonar la
lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de
la investigación y la solidaridad social.
Diagnóstico:
Se utilizan las pruebas
de cribado neonatal “o prueba del talón es un análisis de sangre que se realiza
en la actualidad a todos los recién nacidos para detectar y poder tratar precoz
mente determinadas enfermedades metabólicas.
Ley referida a las
enfermedades raras o huérfanas:
En el Perú, desde el 04 de junio del año 2011, que se aprueba la Ley Nº
29698, ley que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento
de personas que padecen de Enfermedades Raras o Huérfanas. El 22 de julio del
mismo año, el Ministerio de Salud (MINSA) emitió la Resolución Ministerial Nº
579-2011/MINSA, estableciendo que el último día de febrero de cada año se
celebre el "Día Nacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas en el
Perú".
EJEMPLOS DE
ENFERMEDADES HUÉRFANAS O RARAS EN EL PERÚ
ENFERMEDAD DE VON
HIPPEL-LINDAU
Es una enfermedad rara que causa tumores
y quistes en el cuerpo. Pueden crecer en el cerebro y la médula espinal,
los riñones, el páncreas, las glándulas suprarrenales y el tracto reproductivo.
En general, los tumores son benignos (no cancerosos). Pero algunos tumores,
como los del riñón y el páncreas, pueden volverse cancerosos.
SÍNTOMAS
Los
síntomas de la VHL dependen del tamaño y la ubicación de los tumores. Pueden
incluir:
●Dolores
de cabeza
TRATAMIENTO
El tratamiento puede variar, dependiendo
de la ubicación y el tamaño de los tumores y quistes. Por lo general, implica
cirugía. Ciertos tumores pueden tratarse con radioterapia.
FIEBRE DE
CHIKUNGUNYA
Luego de la picadura del Aedes
aegypti infectado con CHIKV, la mayoría de los individuos presentarán
síntomas tras un período de incubación de 3 a 7 días (rango 1-12 días), no
todos los individuos infectados desarrollarán síntomas. Estudios serológicos
indican que entre el 3% y el 28% de las personas con anticuerpos para el CHIKV
tienen infecciones asintomáticas.
La infección aguda se presenta como un
proceso infeccioso general con fiebre, cefalea, mialgias, nauseas, vómitos,
poliartralgias de grandes articulaciones, poliartritis, dolor de espalda, rash
maculo-papular, conjuntivitis, etc, los cual duran usualmente 10 días. En
relación al compromiso articular, los tobillos, muñecas y las manos son las más
afectadas, en ocasiones afectan las articulaciones de la columna vertebral,
rodillas y hombros.
DIAGNÓSTICO:
Durante la primera semana del inicio de los síntomas deben analizarse
por métodos serológicos (ELISA para la detección de IgM e IgG) y virológicos
(RT–PCR y aislamiento del virus. Las muestras generalmente son sangre o suero,
pero en casos neurológicos con características de meningoencefalitis también se
puede obtener líquido cefalorraquídeo (LCR) (17,18,20).
TERAPIA
Y TRATAMIENTO
El manejo es sintomático, dado que no
existen drogas anti-virales. Luego de excluir enfermedades más graves como
malaria, dengue e infecciones bacterianas, se le trata con terapia sintomática
y de soporte; es decir, reposo y fisioterapia. Usualmente se usa acetaminofén o
paracetamol para el alivio de la fiebre, ibuprofeno, naproxeno o algún otro
agente antiinflamatorio no esteroideo (AINE) para aliviar el componente
artrítico de la enfermedad. En algunos casos severos de daño articular se ha
empleado metrotexate, cloroquina o corticoides
PREVENCIÓN Y
CONTROL
Dado que el virus CHIKV y el dengue
compartan el mismo vector, las medidas de prevención y control son las mismas
que se emplean para el control del dengue
BRONQUIECTASIA
La bronquiectasia es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías aéreas que implica la dilatación de los bronquios. La bronquiectasia se puede presentar al momento del nacimiento o en la infancia o desarrollarse más adelante en la vida.
Puede ser congénita, si el bebé nace con ella, o bronquiectasia adquirida, si se contrae después de nacer. Se suele producir primero gracias a una agresión del sistema respiratorio, que suele ser una infección que ataca al árbol bronquial de los pulmones.
Causas
Síntomas
- · Halitosis
o mal aliento bucal.
- · Tos
crónica con esputo fétido (flema originada en el pulmón con mal olor)
- · Infecciones
bronquiales repetidas.
- · Dedos
de la mano hinchados en la parte más distal (en palillo de tambor).
- · Expectoración
con sangre originada en los bronquios o los pulmones.
- · Fiebre.
- · Disnea
o problemas respiratorios y descenso progresivo de la función pulmonar, en
especial cuando se hace deporte.
Prevención
Una de
las medidas de prevención de la bronquiectasia es evitar las infecciones
pulmonares como la neumonía (infección del parénquima pulmonar). Para esquivar
infecciones como la tosferina o el sarampión, lo mejor es vacunarse frente a
ellas.
Tratamientos
· 1. Medicamentos:
como expectorantes destinados a fluidificar las secrecciones. También se
pueden suministrar broncodilatadores, antiinflamatorios o antibióticos.
· 4. Antibióticos:
para el tratamiento de las colonizaciones bacterianas y disminuir el esputo,
aunque no es la forma habitual. También se puede combatir gracias a
antibióticos inhalados.
Preguntas:
2. ¿Se están haciendo estudios sobre las
enfermedades raras o huérfanas en el Perú?
3. ¿Se pueden curar o minorar los efectos de las
enfermedades raras o huérfanas mediante la terapia génica?
4. ¿A qué medida crees tú que disminuya o aumente
las enfermedades raras o huérfanas y por qué?
5. ¿Considera pertinente que las autoridades deber
hacer una mayor difusión y capacitaciones brindando información sobre estas enfermedades?
Si te gustó o ayudó compártelo con
tus amigos y califícanos con un 20 en el registro de notas.
¡Saludos!
Definición:
Las ERH son enfermedades que provocan un grado
severo de discapacidad crónica o muerte. Son "raras" por su
prevalencia definida como menor a 5 en 10 000 habitantes; aunque puede ser tan
rara como una única persona en el mundo (más de 7500 millones en 2018) con la
enfermedad. Sin embargo, sumadas todas las personas con enfermedades raras
hacen entre 5 a 7 % de la población mundial que, trasladado al Perú,
serían entre 1.5 a 2 millones de compatriota
Características
En su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por: Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Diagnóstico:
Se utilizan las pruebas de cribado neonatal “o prueba del talón es un análisis de sangre que se realiza en la actualidad a todos los recién nacidos para detectar y poder tratar precoz mente determinadas enfermedades metabólicas.
Ley referida a las
enfermedades raras o huérfanas:
EJEMPLOS DE
ENFERMEDADES HUÉRFANAS O RARAS EN EL PERÚ
ENFERMEDAD DE VON
HIPPEL-LINDAU
Es una enfermedad rara que causa tumores
y quistes en el cuerpo. Pueden crecer en el cerebro y la médula espinal,
los riñones, el páncreas, las glándulas suprarrenales y el tracto reproductivo.
En general, los tumores son benignos (no cancerosos). Pero algunos tumores,
como los del riñón y el páncreas, pueden volverse cancerosos.Los síntomas de la VHL dependen del tamaño y la ubicación de los tumores. Pueden incluir:
TRATAMIENTO
FIEBRE DE
CHIKUNGUNYA
DIAGNÓSTICO:
TERAPIA
Y TRATAMIENTO
BRONQUIECTASIA
La bronquiectasia es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías aéreas que implica la dilatación de los bronquios. La bronquiectasia se puede presentar al momento del nacimiento o en la infancia o desarrollarse más adelante en la vida.
Puede ser congénita, si el bebé nace con ella, o bronquiectasia adquirida, si se contrae después de nacer. Se suele producir primero gracias a una agresión del sistema respiratorio, que suele ser una infección que ataca al árbol bronquial de los pulmones.
Causas
Una de las causas más frecuentes es la infección o
inflamación recurrente de las vías respiratorias y de la mucosa bronquial. Los
casos de bronquiectasias por infección suponen un 35%, dentro de los cuales la
mayoría son por tuberculosis. Se puede padecer tras pasar una infección
respiratoria grave o si se ha introducido un cuerpo extraño en las vías
respiratorias del paciente.
Síntomas
- · Halitosis o mal aliento bucal.
- · Tos crónica con esputo fétido (flema originada en el pulmón con mal olor)
- · Infecciones bronquiales repetidas.
- · Dedos de la mano hinchados en la parte más distal (en palillo de tambor).
- · Expectoración con sangre originada en los bronquios o los pulmones.
- · Fiebre.
- · Disnea o problemas respiratorios y descenso progresivo de la función pulmonar, en especial cuando se hace deporte.
Prevención
Una de
las medidas de prevención de la bronquiectasia es evitar las infecciones
pulmonares como la neumonía (infección del parénquima pulmonar). Para esquivar
infecciones como la tosferina o el sarampión, lo mejor es vacunarse frente a
ellas.
Otra de
las recomendaciones es poner a los pacientes de cualquier edad la vacuna anual
antigripal y la antineumocócica, para tratar de disminuir las agudizaciones.
El
tabaco y la contaminación son factores que incrementan la posibilidad de
padecer una infección y por consiguiente, bronquiectasias. Se recomienda huir
de estos hábitos y mantener un control ambiental de la zona donde se
habita fundamentalmente.
Tratamientos
· 1. Medicamentos:
como expectorantes destinados a fluidificar las secrecciones. También se
pueden suministrar broncodilatadores, antiinflamatorios o antibióticos.
· 2. Drenaje
diario: para eliminar el esputo que se va acumulando en las vías respiratorias.
Se realiza mediante fisioterapia respiratoria y favorecer el tratamiento postural.
· 3. Ejercicios:
los tiene que hacer el paciente para la expectoración o la eliminación de la
mucosidad.
· 4. Antibióticos:
para el tratamiento de las colonizaciones bacterianas y disminuir el esputo,
aunque no es la forma habitual. También se puede combatir gracias a
antibióticos inhalados.
Preguntas:
2. ¿Se están haciendo estudios sobre las enfermedades raras o huérfanas en el Perú?
3. ¿Se pueden curar o minorar los efectos de las enfermedades raras o huérfanas mediante la terapia génica?
4. ¿A qué medida crees tú que disminuya o aumente las enfermedades raras o huérfanas y por qué?
5. ¿Considera pertinente que las autoridades deber hacer una mayor difusión y capacitaciones brindando información sobre estas enfermedades?
Si te gustó o ayudó compártelo con
tus amigos y califícanos con un 20 en el registro de notas.
¡Saludos!
1. Conozco casos en lo que no es posible. A veces dichas enfermedades raras son congénitas por lo que lo hace más difícil aún.
ResponderBorrarEl tratamiento es caro y si no se cuenta con un seguro una persona de bajos recursos económicos no lo puede costear.
BorrarMuchas Gracias!
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